Sistinozis Ailesiyiz Biz

Bize Ulaşın (312) xxx xxxx

SİSTİNOZİS

Genetik ve nadir görülen bir hastalık olan sistinozis, "sistin" adı verilen bir maddenin vucutda birikmesi sonucu meydana gelir ve böbrekler, göz ve kemik gelişimi etkilenir.Sistin birikimi fetal (hamilelik) dönemde başlamasına rağmen doğumda klinik bulgularda rastlanmaz. Bebek doğumda normal kilo ve boya sahiptir. Genellikle altıncı aydan sonra bebekte gelişen bulgularla kendini belli eder.
Böbrekler ilk etkilenen organlardır. Böbreklerimizin süzdüğü kandaki birçok hayati bileşen kan dolaşımına geri verilmelidir. Böbrekler süzme işleminde bu maddeleri (glukoz, bikarbonat, fosfat, ürik asit, potasyum ve bazı aminoasitleri) kana vermek yerine dışarı atarlarsa bu hastalığa "Fanconi Sendromu" denir.
Kanda olması gerekirken, dışarı atılan bu maddelerin eksikliği özellikle bebeklerin kemik gelişimine önemli etki eder. Atılan bu maddelerin eksikliği "Raşitizm" denen bir kemik gelişimi hastalığını tetikler.
Rasitizm'in tedavisinde önemli olan fosfat ve D vitamini alımı vucuda haricen verilir.
Bebeklerde 12 aydan sonra gözler etkilenir. Sistin maddesinin kristalleri gözlerde birikir. Bu kristallerin göze zarar vermemesi için damla kullanılır.
Sistinozis hastalığının genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı anna ve babadan çocuklara geçme 1/4 oranındadır.

Dr.Murat Öktem Klinik Biyokimya Uzmanı - Bilgilendirme

Örnek tipi, ön işlem (lökositlerin ayrılması), gönderim, saklama
Lökosit içi sistin testini LC-MS/MS (Liquid chromatography mass spectrometry) yöntemi ile Ankara’da çalışıyoruz. Bu test için kan örneği alındıktan sonra lökositlerinin en kısa sürede ayrılması gerekiyor. Ön işlemin yapılmaması test sonucu direk olarak, değişen ve yüksek oranda etkiliyor. Bu nedenle Ankara dışından direk örnek kabulü yapılmıyor.
Sonucun etkilenme oranı için literatür bilgisi (1):
Kanın lökosit ayrımı öncesi;
• 24 saat 4 derecede bekletilmesi ile değişim %20,5 +/- 39,6
• 24 saat oda ısısında bekletilmesi ile değişim %-72,3 +/- 18,8
• 48 saat 4 derecede bekletilmesi ile değişim %23,3 +/- 66,4
Bizim kendi örneklerimiz ile yaptığımız çalışmalarda da, kanın lökositlerinin ayrılmaması durumunda Lökosit içi sistin düzeyinin belirsiz ancak yüksek oranda etkilendiğini teyit ettik. Bunun üzerine Ankara dışındaki hastaların Lökosit içi sistin düzeyi ölçümü için kan göndermesi konusunda neler yapılabileceğini gözden geçirdik. Tek makul çözüm, kanın alındıktan sonra lökositinin ayrılması ve dondurularak bize gönderilmesi idi. Dondurulan lökositler uzun süre saklanabiliyor. Bunun için bize kan alımı yapıp, lökositleri ayırabilecek laboratuvarlar gerekiyordu. Lökositin ayrılması işlemi 4 saat süren, meşakkatli bir iş.
Öncelikle şubelerimiz ile başladık. İstanbul, Adana ve Mersin şubelerimizi bu konuda eğittik. Hastaları bu merkezlere yönlendirmeye başladık. Daha sonra şubemiz bulunmayan iller konusunda arayışa girdik. İzmir, Eskişehir, Bursa ve Kayseri’de özel laboratuvarlar ile temasa geçtik ve bu laboratuvarları eğittik. Bu laboratuvarlar aracılığı ile örnek kabulüne de başladık. Şu anda Samsun’daki bir laboratuvar da deneme çalışmalarını tamamladı ve oradan da örnek kabulü yapmaya başlayacağız. Bu laboratuvarların adreslerini size aşağıda gönderiyorum. Hasta yakınları bu kurumlar ile irtibata geçebilirler. Antalya, Gaziantep, Diyarbakır, Elazığ, Van, Trabzon, Balıkesir benim aklıma gelen diğer önemli merkezler olabilir. Buralarda da benzer şekilde laboratuvarlar bulunması, hastaların teste ulaşımı açısından kolaylaştırıcı olacaktır. Örnekler Ankara’ya ulaştıktan sonra uygun ortamda, donmuş olarak saklanıyor. Test çalışması 15 günde bir yapılıyor ve yaklaşık 3 gün sürüyor. Kan alımı sırasında çift örnek alınmasını, bu örneklerin ayrı ayrı lökositlerinin ayrılmasını, ayrı tüplerde gönderilmesini öneriyoruz. Bize gelen bu örnekleri de ayrı ayrı çalışmaya alıyoruz. Bu sayede hem örnek ayrımı, hem de çalışma konusunda sonucu teyit etmeyi amaçlıyoruz.
Örnek alım zamanı ;
Bu konuda çok standart bir yaklaşım olduğunu söylemek kolay değil. Takip eden hekimin yaklaşımı önemli. Sistinozis konusunda kurulan diğer bir derneğin, konu ile ilgili yaklaşımını aşağıda özetliyorum:
* Lökosit sistin düzeyi sabit değil. Hem gün içinde, hem de günler arasında bazı değişimler görülebilir. Bu değişimler yemek zamanı, diyet, büyüme ve enfeksiyonlara bağlı olabilir.
* İlaç alındıktan sonra barsaklardan emilir ve etki göstermeye başlar. Hücrelerin içine girip, sistin düzeyini düşürmeye başlar. En büyük düşüş, genelde ilacı aldıktan 1-2 saat sonra görülür. Daha sonra yavaşça, ilaç öncesi düzeye çıkar.
* Kan örneğini her zaman yaklaşık aynı zamanda, ilaç aldıktan sonra aynı süre geçtikten sonra, günün aynı zamanında ve benzer şartlarda (yemek vb.) vermeye dikkat edin. Bu şartları, son ilaç dozunu, son ilaç alım zamanını kayıt edin.
Örnek alımı için en doğru zaman nedir ?
En doğru zaman bir sonraki dozu almadan hemen öncesidir. Bu durumda doktorunuz, sistinin en yüksek olduğu düzeyi görebilecektir.
Lökosit içi sistin testini hangi zaman aralıklarında yaptırmalısınız ?
Bu konuda da standart bir yaklaşım bulunmamakta. Bazı kaynaklar yılda iki, bazı kaynaklar ise yılda 4 ölçümü önermekte. Bu zaman aralığı rutin kontroller için geçerli olup, hastalık bulguları, araya giren enfeksiyonlar, doz değişimleri vb. nedenlerle daha sık ölçüm yapılması da gerekebiliyor.
* Ankara Düzen Laboratuvarı Tunus Caddesi No 95 Kavaklıdere 0 312 468 70 10
* İstanbul Düzen Laboratuvarı Cemal Sahir Sok. No 14 Mecidiyeköy 0 212 272 48 00
* Adana Düzen Laboratuvarı Reşatbey Mh. Stadyum Cd. Salih Bosna Ap. A Bl. 39/C Seyhan 0 322 454 49 01
* Mersin Düzen Laboratuvarı Kültür Mah. İsmet İnönü Bulvarı Şevketbey Apt. Orduevi Kavşağı No: 154 Çamlıbel 0 324 237 77 88
* İzmir Biolab 0 232 464 91 91
* Bursa ANV Güven Sağlık 0 224 234 13 81
* Kayseri Analiz Tanı Merkezi 0 352 222 75 76
* Samsun Güçlü Tıbbi Laboratuvarı 0 362 431 33 90
Dr.Murat Öktem, Klinik Biyokimya Uzmanı, Düzen Laboratuvarlar Grubu - Ankara

Prof.Dr. Rezan TOPALOĞLU tarafından Uluslarası Nefroloji Konferasında hastalığımız ile ilgili son gelişmeler iletilmiştir.

Belirtiler

  • 1
    Kandaki kayıp maddelerin tekrar kazanımı amacıyla vucut aşırı su ihtiyacı hisseder.
  • 2
    Alınan aşırı suya bağlı olarak idrar atımı fazla olur.
  • 3
    Sebepsiz kusma.
  • 4
    Sistin kristallerin gözde birikmesi, kaşıntı, kızarıklık ve ışığa aşırı duyarlılık olarak kendini belli eder.
  • 5
    Kandaki eksik maddeler, trioid bezlerini etkiler, bu durumda trioid bezleri eksik maddeleri algılar ve yavaş çalışır. Bu durum gelişimi etkiler.
  • 6
    Kandaki yüksek sistin seviyesinin kontrol altına alınması gerekir. Lökosit sistin düzeyini düzenli olarak baktırılması tedavide ciddi önem taşır.
  • 7
    Böbrekler işlevini tam sağlayamadığı için ileriki dönemlerde böbrek yetmezliği görülür.
  • 8
    Eksik maddeler özellikle kemik gelişimine etki yapar.
  • 9
    Kemiklerin ihtiyacı olan D vitamini ve diğer maddeler kemik gelişimini etkiler.