SİSTİNOZİS NASIL BİR HASTALIKTIR ?

 Sistinozis ilk olarak 1903 yılında Alberhalden (İsviçreli Biyokimyager, Fizyolog) tarafından tıbbi literatürde tanımlanmıştır. Sistinozis Lizozomal Depo hastalığı bozukluğu olarak sınıflandırılır. Bu grupta lizozomların içinde biriken moleküllere göre isim alan pek çok hastalık vardır. 

 Lizozozmlar, yağlar, proteinler ve karbonhidratlar gibi belirli besin maddelerini parçalayan hücre içi yapılardır. Lizozomların içindeki bazı enzimler bu besinleri parçalara ayırır ( metabolize eder). diğer taşıyıcı proteinler atık metabolik ürünleri (sistin gibi) lizozomdan hücre zarına taşır. 

 Sistinozis hastalığı durumunda, spesifik taşıyıcının eksikliği nedeni ile sistin taşınamamakta ve vücuttaki hücrelerin lizozomlarında birikmektedir. Sistin bir çok hücre tipinde kristaller oluşturur (kristalize olur), ve zaman içersinde tüm organları etkileyerek zarar verir.