SİSTİNOZİS BELİRTİLERİ

Sistinozis' in spesifik belirtileri septomları, hastalığın başlangıcı, yaş, tedaviye başlama zamanı gibi nedenlerine bağlı olarak değişebilir. Sistinozis' in belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Genel olarak doğumdan itibaren altıncı aydan sonra belirti vermeye başlar. En belirgin septomları

- Çok su içme

- Sık idrara çıkma

- Bulantı, kusma

- İştahsızlık

- Gelişim geriliği

- Fotofobi (Işığa karşı hassasiyet)

- Kemik rahatsızlıkları (Raşitizm)

- Korneada sistin birikimi

- Beyaz kan hücrelerinde yüksek sistin seviyesi.

Ülkemizde en yaygın Nefropatik Formdur. Nefropatik form da, tutulum böbreklerde başlar. Doğumdan itibaren ilk altıncı aydan itibaren bulgular Fanconi Sendromunu gösterir.

FANCONİ SENDROMU NEDİR ?

Proksimal borucuklar kan kan uygun fonksiyonların sağlanması için kan dolaşımındaki mineralleri ve besinleri emerler. Fanconi Sendromunda borucuklar gerekli besinlerin büyük bölümünü idrarla gönderir.

Ana Maddelerden Bazıları

*Su

*Glikoz

* Fosfat

*Bikarbonat

*Karnitin

*Potasyum

*Ürik Asit

*Amnio Asit

*Bazı proteinler

Ana maddelerin azalması susuzluk, kemik deformasyonları ve büyüme geriliğine yol açar.

RAŞİTİZM

Sistinozis de Raşitizm; Fanconi Senromu kaynaklı D vitamini, Kalsiyum, fosfat eksikliğinden kaynaklanan iskelet bozukluğuna yol açar.

Bu besinler güçlü, sağlıklı kemikler için önemlidir.Raşitizmli kişilerde zayıf, yumuşak kemikler, büyüme bozukluğu ve ciddi vakalarda iskelet deformasyonuna neden olur.

RAŞİTİZM BELİRTİLERİ

* Kol, bacak, pelvis veya omurga kemiklerindeki ağrı veya hassasiyet

* Büyüme bozukluğu veya boy kısalığı

* Kemiklerde kırılma

* Kas krampları

* Diş deformasyonları

örneğin

- Geç çıkan dişler

- Diş çürümesi

- Abseler

- Diş yapısında kusurlar

- Dişler arasında boşluklar