SİSTİNOZİS NEDİR?

Sistinozis 17. Genin kısa kolunda yer alan CTNS genindeki mutasyondan kaynaklanır. Sistinozis 1903 yılında İsviçreli Biyokimger Abderhalden tarafından, literatürde tanımlanmıştır.

Sistinozis lizozomların içinde, sistin birikimi ile doku ve organlarda birikerek hasara yol açan metabolik, lizozomal depo bozukluğu hastalığıdır.  Sistin bir çok hücre tipinde kristalleşir ve zaman içinde tüm organları etkileyerek zarar verir. 

Genetik kökenli nadir bir hastalık olan Sistinozis, anne ve babanın 17. kromozomdaki mutasyonlu geni taşıdığı durumlarda, %25 oranında Sistinozisli çocukları olma ihtimali vardır. Ebeveynlerden biri sağlıklı ise çocuk sağlıklı doğar. 

Akraba evliliklerinde mutasyonlu geni taşıma ihtimali yüksek olduğundan, sistinozis ile karşılaşma riski yüksektir. Ülkemizde akraba evliliklerinin hala yaygın olması, batı ülkelerle kıyasla daha sık görülmektedir.

Dünya Çapında 100.000 ila 200.000 arasında yeni doğanda bir Sistinozis görülür. Farklı coğrafyalarda bu sayı değişmektedir.

Sistinozis de en çok Böbrekler ve gözler etkilernir. Doğumdan sonra altıncı aydan itibaren belirtiler ortaya çıkar.

Böbrekler ve göz hasra en savunmasız organlardır. Bununla birlikte kalp, karaciğer, kemik iliği, troid, lenf nodlarında birikim görülür.